SNPと突然変異の違い| SNPと突然変異

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主要な違い - SNPと突然変異

DNA変異は個体間で顕著である。一塩基多型(SNP)および突然変異は、生物におけるヌクレオチド配列の相違を生じる2つのそのような変異である。 SNPと突然変異との間の主な違いは、SNPはDNAの単一のヌクレオチド相違を表し、突然変異はDNAの単なるかまたは多くのヌクレオチド相違を含む任意の変化を表すことである。 SNPは突然変異の一種である。

目次

1。概要と主な相違点

2。 SNPとは?

3。突然変異とは

4。並行比較 - SNP対突然変異

5。要約

SNPとは?単一ヌクレオチド多型(SNP)は、ゲノム中の特定の位置におけるDNAの単一ヌクレオチドの差として定義される。ほとんどの個体では、同じ塩基配列が存在することができる一方、いくつかの個体は、DNAの同じ位置に単一のヌクレオチドの相違を有し得る。これらは、表現型の変動、人体特性の変化、病気の確率特性および環境への応答に寄与するSNPである。これは、人々の間で見られる最も一般的な遺伝的変異である。 300ヌクレオチド毎に1つのSNPが見られると考えられる。このことから、ヒトゲノムには1000万個以上のSNPが存在することが明らかになった。ヒトゲノムのSNPは、複雑な遺伝形質をマッピングするためのリソースを提供します。

<! SNPは、

点突然変異

として知られる突然変異の1つのタイプである。 SNPが遺伝子内または遺伝子の調節領域内で生じる場合、それは疾患に大きな影響を及ぼすことによって遺伝子の機能に影響を及ぼす。ほとんどのSNPは健康や発達に影響しません。それにもかかわらず、これらの遺伝的相違のいくつかは、ヒトの健康の研究において非常に重要であることが証明されている。研究者は、特定の薬物に対する個人の反応、毒素などの環境因子に対する感受性、および特定の疾患を発症するリスクを予測するのに役立つSNPを見出した。

<!鎌状赤血球貧血、βサラセミアおよび嚢胞性線維症などのいくつかのよく知られた疾患は、主にSNPに起因する。人々は、広範なヒト疾患に対して異なる感受性レベルを示す。主にヒトゲノムのSNPによるものである。病気の重症度および身体がどのように治療に応答するかは、ヒトゲノムに見られるSNPによっても決定されます。例えば、APOE遺伝子(アポリポタンパク質遺伝子)における1塩基変異を有する個体は、アルツハイマー病を発症する危険性が高い。 DNA配列決定は、SNPの同定を助けるだろう。パイロシーケンシングは、ユニークな配列を作成することにより、複数の並行配列間の対立遺伝子変異(SNP)を検出することを可能にするハイスループット配列決定技術である。 PCRによる一塩基多型の検出は、ゲノムマッピングから特定の突然変異の追跡まで、多くのタイプの遺伝子解析に必要である。遺伝子の間に位置するSNPは、疾患を引き起こす遺伝子を同定し、位置特定するための生物学的マーカーとして使用される。 図1:シトシンがチミンに置き換えられたSNP変異

突然変異とは?突然変異は、DNA配列の任意の変化を指す。突然変異は、ヌクレオチドの挿入、ヌクレオチドの欠失、ヌクレオチドの逆位、ヌクレオチドの重複およびDNA中のヌクレオチドの再編成によって引き起こされる。これらの変化は表現型に否定的または正の効果をもたらし、いくつかの変異は後の世代によって遺伝する。突然変異は、DNA複製の間、またはUV光、タバコの煙、放射線などの様々な環境要因に起因する。

小規模で大規模な突然変異がDNAに見られる。小規模な変異は、欠失、挿入、重複、一塩基変異、逆位などにより起こる。大規模な変異は、より大きな領域の欠失、数の変異の再現、遺伝子の欠失、遺伝子コピーの消失、および元の位置からのDNAのより大きな部分など。突然変異は、間違ったタンパク質を発現する遺伝子構造の改変をもたらす。時には突然変異は陽性の特徴と良好なタンパク質をもたらす。突然変異は進化のために重要です。そうしないと、人口は変化の厳しい環境に適応できない可能性があります。したがって、突然変異は進化の原動力と考えられている。しかし、ほとんどの変異は中立である。

図2:DNA突然変異

SNPと突然変異の違いは何ですか?

<! - 999 SNP対突然変異SNPは、DNAの単一ヌクレオチドの相違に起因するDNA変異である。突然変異は、DNA配列に起こった変化に起因するDNA変異である。

変更

これはDNAの単一の変更を伴います。

これには、一塩基多塩基変異が含まれる。出現

SNPは非常に一般的であり、集団において1%を超える頻度で存在する。突然変異は非常にまれであり、集団の1%未満の頻度で存在する。要約 - SNP対突然変異突然変異は、正常DNA配列と比較してDNA配列に起こった任意の変化として定義される。これらは、DNA複製の間違いまたは異なる環境要因の影響によって引き起こされた変化である。突然変異は、ヌクレオチドの挿入、欠失、逆位、重複および再編成を介して起こる。遺伝子突然変異は、遺伝子における構造的および機能的変化を引き起こし、次世代において顕著な相違を生じる。しかしながら、遺伝性疾患は遺伝性疾患が劣性であることが多いため、変異によって引き起こされることはほとんどありません。 SNPは、個体間の特定のDNA配列における単一のヌクレオチド変異である。 SNPでは、配列の特定の位置で1つのヌクレオチドの違いしか観察されない。 SNPはまた、考慮する配列から1ヌクレオチドを変化させることによってDNAを変化させる点突然変異として知られる突然変異の一種である。

参考文献:1。 「遺伝子突然変異とは何ですか?突然変異はどのように起こりますか? - Geneticsホームリファレンス。 "米国医学図書館。ナショナルインスティテュートオブヘルス、n。 d。ウェブ。 2017年2月24日

2。ゴンザレス、ペラヨ、アントニオ・ディエズ・フアン、エリセール・コト、ビクトリア・アルバレス、ジュリアン・R・レゲエロ、アルベルト・バタッラ、ビセンテ・アンドレ。 「ヒトp27 kip1遺伝子(-838C> A)の一塩基多型は、基礎プロモーター活性および心筋梗塞のリスクに影響する。 "BMC生物学。 BioMed Central、2004年4月2日。ウェブ。 2017年2月24日。

画像提供: 1。 "一塩基多型置換突然変異ダイアグラム - シトシンからチミンへ" NHS国家遺伝ゲノム教育センター - Flickr(CC BY 2.0)Commons Wikimediaより
2。 NASA / David Herring著 - NASA、(Public Domain)Commons Wikimediaを通じ