EDSとマルファン症候群の違い

EDS対マルファン症候群< >

< >

EDSとマルファン症候群の間には、 健康問題は常に議論の対象となり続けており、特に家族の中に誰かがいる場合は、それが問題となっています。これらの問題の1つは、マルファン症候群とも呼ばれるMFSと通常は関連していて時には混乱しているEDSまたはエーラス・ダンロス症候群と呼ばれるものです。多くの場合、彼らは互いに結びついているので、ある人は自分のものがあれば他のものも持っていると仮定しています。これは完全に真実ではなく、同時に論じられるほうがよい適切に定義されているので、私たちがここで話すこれらの症状に気付く可能性のある人を知っている親や親戚は、相対的な検査を受け、さらに適切な医師によって評価される時間を取ることができます。

<！ - 1 - >

EDSとは何ですか？

以前、我々は障害の完全な名前を与え、EDSが何であるかを定義するために、要約すると、それは多系統障害である。完全に影響を受けるのは、軟結合組織である。それはまた遺伝的なものであり、両親がどちらかまたは両方を持っていれば、子どもも50％の確率で存在することになります。 EDSは、コラーゲンと呼ばれるタンパク質によって引き起こされる欠陥です。 EDSはいくつかの条件によって特徴づけられ、これらは：皮膚の伸展性、過運動の亢進および組織の脆弱性に関与する。コラーゲンは身体の構成要素であり、サポートと強さを提供するので重要です。それは、身体、器官、および腱の靭帯に影響を与えます。これは、身体のコラーゲンに欠陥がある場合、内部的にも問題を引き起こすことを意味します。調査に基づいて、5,000人中1人がEDSの影響を受ける可能性のある人の現在の割合です。

<！ - 2 - >

MFSとは何ですか？

MFSは、EDSと同様に、多系統障害でもある。それは軟組織にも影響しますが、MFSとEDSの違いは原因です。 MFSでは、障害は遺伝子、特にFBN1遺伝子の突然変異によって引き起こされる。これは、この遺伝子のコード化がミクロフィブリルタンパク質、フィブリリン-1に焦点を当てるので、体の発達において重要な遺伝子である。しかし、FBN1遺伝子は結合組織の構造的障害にも影響を及ぼし、なぜならMFS患者がEDSを服用していると誤診されていることが多い理由であり、逆もまた同様である。 MFSを持っている可能性のある人は、以下のような症状を示します。彼らは不均衡に長い腕、長い脚を持ち、指と足指が長くて薄い。彼らの関節は柔軟で緩い。患者は近視、近視、または他の視力の問題がある。小さな下顎、深い目、長い細い顔、口の高いアーチ状の屋根、混雑した歯などの特定の顔の特徴があります。しかし、これらは一般的な特徴や症状であることを覚えておいてください。医者または医師のセットが、それを有する可能性のある患者を診断させる。これはいつもベストです。

<！ EDSおよびMFSは両方とも多系統障害である。両方とも、軟質結合組織に関連し、それらに影響を及ぼす。

EDSおよびMFSは、このタイプの障害を患者に与える特定の「原因」によって区別される。 EDS患者には、コラーゲンと呼ばれるタンパク質障害があるため、それがあります。 MFS患者は、FBN1と呼ばれる特定の遺伝子のためにそれを有する。

特定の症状が、EDSまたはMFSのいずれかの患者に認められる。専門家、または専門家のグループに、自分の結論に達する前に患者を診断することが重要です。物理的な属性だけのように、あなたが見るものに基づいている可能性があります。